近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。
总体而言，该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。
UniSA的首席研究员兼遗传学家Amanda Lumsden博士说，这些发现提供了关于APOE基因如何影响健康和疾病的宝贵见解。 “众所周知，APOE-ε4是晚期阿尔茨海默氏病的最大已知危险因素，并且还与心血管疾病的风险有关。”
“尽管如此，我们的研究表明，尽管它享有声誉，但它也具有可以抵御多种疾病的特质，包括肥胖，2型糖尿病，慢性气道阻塞和肝病。我们发现稀有的APOEε2基因变异（通常被认为具有保护性并有益于健康）事实上可以增加多种疾病的风险，包括周围血管疾病，胃溃疡，子宫颈疾病和拇囊炎。”
这项研究使用了来自英国生物银行的337484名参与者的信息，评估了950多种疾病中与APOE相关的风险。同一人群的脑神经成像，血液生化，身体测量和肺功能生物标志物也被用于支持APOE关联。
首席研究员ElinaHypp?nen教授说，这项研究给可能携带被归类为“有害”基因型的人们带来了希望。Hypp?nen教授说：“对遗传易感性的认识可能会引起明显的困扰，特别是如果无法采取什么措施来预防这种疾病。”
“在这里，我们表明对某些疾病造成伤害的同一个变体可以从健康的其他方面受益。当然，了解我们的遗传脆弱性会有所帮助，因为这可以激励我们做出积极的生活方式改变，从而降低风险。
“在几种疾病中都是如此。在我们的早期工作中，我们表明，通过健康的生活方式，即使一个人的遗传风险较高，也可以帮助减轻其患病风险。（生物谷 Bioon.com）
资讯出处：Decoding the genetics that drive disease
原始出处：Amanda L. Lumsden et al， Apolipoprotein E (APOE) genotype-associated disease risks： a phenome-wide， registry-based， case-control study utilising the UK Biobank， EBioMedicine (2020). DOI： 10.1016/j.ebiom.2020.102954
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